Vivre avec une ataxie est un défi de tous les jours. Alors que pour le commun des mortels les petits gestes du quotidien sont un jeu d’enfant, il en est tout autrement pour les personnes ataxiques.

Le terme « ataxie » désigne un trouble de coordination des mouvements volontaires, notamment de la marche, souvent associé à des problèmes d’équilibre. Il existe en fait de nombreux types d’ataxies, le plus souvent d’origine héréditaire. Elles diffèrent par leurs symptômes, leur âge d’apparition, leurs causes et leur évolution.
L’ataxie est généralement la conséquence d’une atteinte du cervelet (qui contribue principalement à l’équilibre, à la coordination motrice et semble également impliqué dans des fonctions cognitives variées), de la moelle épinière et des nerfs qui connectent le cervelet aux différents muscles.

Principaux symptômes de l'ataxie
Les premiers symptômes peuvent apparaître à tout âge, autant à l’enfance qu’à l’adolescence ou à l’âge adulte.
- troubles de l’équilibre,
- difficulté à coordonner les mouvements, rendant difficiles la marche et la réalisation de tâches fines (écrire, utiliser une fourchette, boutonner sa chemise…),
- problèmes d’élocution et d’articulation,
- problèmes de déglutition,
- faiblesse musculaire générale,
- perte de coordination des muscles oculaires entraînant des mouvements anormaux des yeux (ataxie de Friedreich, ataxie-télangiectasie, AOA2, SCA2, SCA3, SCA4...),
- contractions musculaires anormales (spasticité), tremblements, pertes de certains réflexes…
L’évolution de la maladie est différente pour chaque individu et pour chaque forme d’ataxie.

Ataxie avec apraxie oculomotrice de type 2 (AOA2)
L’AOA2 est l’ataxie récessive la plus fréquente après l’ataxie de Friedreich. L’anomalie génétique provient de la mutation d’un gène appelé SETX, situé sur le chromosome 9. Ce gène produit la sénataxine, une enzyme jouant un rôle dans la maturation et la terminaison des ARN. Lorsqu’un seul allèle de ce gène est muté, il peut être impliqué dans des formes familiales de sclérose amyotrophique de transmission dominante (ALS4).
Cette ataxie débute dans l’adolescence. Ses symptômes sont l’ataxie cérébelleuse, une apraxie oculomotrice dans 25 % à 50 % des cas, une polyneuropathie sensitive et motrice moins sévère que pour une AOA1, et parfois une raideur d’une partie ou de tout le corps (dystonie).